网上有很多关于苯丙酮酸尿症的知识，也有很多人为大家解答关于苯丙氨酸偏高的原因的问题，今天小编为大家整理了关于这方面的知识，让我们一起来看下吧!
内容导航：
一、您好，孩子出生时苯丙氨酸偏高，之前检查过两次血苯丙氨酸都偏高，这次去医院检查采了三个血样本，一个尿样
二、苯丙酮酸尿症
一、您好，孩子出生时苯丙氨酸偏高，之前检查过两次血苯丙氨酸都偏高，这次去医院检查采了三个血样本，一个尿样
这个污染和检查没有必然联系。
二、苯丙酮酸尿症
你好。苯丙酮尿症(PKU):精神发育迟滞的遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传。同时也是一种代谢性疾病，其主要病因是苯丙氨酸羟化酶基因缺陷导致的氨基酸代谢障碍。苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一。在苯丙氨酸羟化酶及其辅因子的作用下，肝脏内生成酪氨酸，合成多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素、神经递质和黑色素，也可进一步代谢生成尿酸，进入三羧酸循环，为机体提供能量。如果苯丙氨酸羟化酶(或辅因子)缺乏或活性下降，其主要代谢途径将被阻断。血液中游离苯丙氨酸浓度异常升高，次级代谢途径活跃，尿中苯丙酮酸增多，导致高苯丙氨酸血症和苯丙酮酸尿症。血液中增加的苯丙氨酸在进入神经细胞时与运输系统中的其他氨基酸竞争，导致神经细胞中的氨基酸失衡，从而抑制蛋白质的合成和突触的形成，对大脑造成不可逆的损伤。苯丙酮尿症的典型临床表现患者在出生时症状较少，在出生后第一年的早期，他们的身体可能会有类似老鼠尿的霉味。由于苯丙氨酸的正常代谢产物酪氨酸的减少，以及黑色素合成所必需的原料的缺乏，儿童的虹膜和皮肤色素都很淡，深色头发的儿童头发多为褐色或黄色。一年后，孩子除了出汗、流涎、震颤、小头畸形、釉质发育不良、生长缓慢外，还会出现明显的智力低下、不能行走和说话、癫痫发作、多动或攻击性行为。苯丙氨酸羟化酶辅因子再生系统有缺陷的患者神经系统症状更严重，出生后不久会出现吞咽困难，因此喂养困难。典型症状出现后不难诊断，但往往为时已晚。为了及时做出诊断，目前我国医院对所有新生儿进行高苯丙氨酸血症筛查，而且要在婴儿能摄入蛋白质(母乳喂养)后进行。PKU和其他类型的高苯丙氨酸的区别取决于苯丙氨酸食物耐受试验。辅因子缺乏病例的诊断需要更具体的方法。基因诊断技术的进步，使这种疾病在胎儿期的诊断成为可能。治疗目前对PKU的治疗仅限于食疗。治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入。市售低苯丙氨酸的半合成食品，可将苯丙氨酸的日摄入量限制在250 ~ 500毫克。如果婴儿在出生后60天内接受治疗，其身心发育可以正常。治疗时间要足够长。一般在8-10岁后逐渐放宽严格限制，但如果病情加重，应恢复治疗。辅因子缺乏的病例更难治疗，仅低苯丙氨酸饮食不能控制症状。由于苯丙氨酸的降解主要在肝脏内进行，建议采用肝移植为患者治疗此病提供酶源。PKU女性孕期应继续治疗，否则会造成小头畸形和智力低下。食疗的根本原理是使患者对苯丙氨酸的摄入量只满足人体所需苯丙氨酸的最低值。
以上就是关于苯丙酮酸尿症的知识，后面我们会继续为大家整理关于苯丙氨酸偏高的原因的知识，希望能够帮助到大家！