如何用基因检测肿瘤（基因检测到底有没有用）？如果你对这个不了解，来看看！
恶性肿瘤患者在接受靶向和免疫治疗前，需要做怎样的基因检测？，下面是界面新闻给大家的分享，一起来看看。
如何用基因检测肿瘤
记者 | 金淼
编辑 | 许悦
2002年《新英格兰医学杂志》发表了一项名为ECOG1594的研究，这被视为终结传统化疗研究的绝唱。
该研究比较了以铂类为基础的4种针对非小细胞肺癌的不同化疗方案，结果表明四种方案方案之间无明显差异。而同时期，国际药厂也几乎放弃传统化疗药物的研发。
传统化疗药物走到天花板时，靶向治疗和免疫治疗开始兴起。不同于传统的以原发部位来对肿瘤进行分类，目前肿瘤分类则是依据基因分型对肿瘤进行更细的分类。
北京大学人民医院胸外科主任医师杨帆教授近日在接受界面新闻采访时表示，免疫治疗和靶向治疗改变了恶性肿瘤的治疗面貌，使得在传统治疗时代像黑色素瘤这类治疗效果非常差的肿瘤，在患者的生存和预后上揭开了完全不同的篇章。
但是，患者在接受靶向和免疫治疗前需要分子诊断和基因检测，以帮助患者筛选出药物作用的靶点，达到最好疗效。“基因检测就像一把钥匙配一把锁一样，让药物与你的身体进行精准匹配。”杨帆教授表示。
肿瘤用药基因检测技术又可分为传统的IHC（免疫组化）、FISH（荧光原位杂交）、一代测序、PCR（聚合酶链式反应）技术和二代高通量测序——即NGS技术。
前几种技术成本较低，适用于检测固定、少量的基因变异位点，而NGS技术可一次性全面检测多个基因位点和多种基因变异形式。
随着肿瘤基因组研究的不断深入，越来越多的肿瘤驱动基因被揭示，药物靶点也越来越多。大Panel即同时可以检测多个基因、多个位点的技术，可以扩大搜索范围，帮助患者筛选出更多药物作用靶点，也更容易发现罕见的基因变异形式。
目前全球范围内，仅有美国FDA批准了三个大Panel测序产品上市，分别为Foundation One CDx、MSK-IMPACT和PGDx Elio Tissue Complete。国内方面，以和瑞为主的基因检测公司目前则通过自建实验室方式提供检测服务，同时申请体外诊断产品的试剂盒注册。
和瑞基因方面表示，其近期推出的升级版大Panel产品，已经能够实现实体瘤全靶点基因检测，覆盖654个肿瘤相关基因，Panel大小达到3M，液体活检样本测序深度达15000X以上。
除此之外，该产品考虑到了免疫治疗的各项标志物，化疗药物相关的基因位点以及肿瘤易感基因检测，可以为晚期癌症患者的靶向用药、免疫治疗、化疗提供指导，还可以为患者揭示家族的肿瘤遗传风险。
“小Panel针对性强，费用较低，大Panel涵盖的基因数多，可以指导靶向治疗，评估化疗的毒副作用和免疫治疗的疗效。临床医生可结合患者的癌种、分期、指南推荐等为患者甄选合适的大、小Panel。”杨帆教授表示，目前大Panel基因检测的必要性越来越高，并且能够使受检者有更多的临床获益。
另外，近两年火热的免疫治疗中，判断患者临床受益的重要标志物物肿瘤突变负荷（TMB）只能依赖于高通测序技术进行检测，TMB值越高，免疫疗法可能对该患者更有效。
“基因数量至少保证在300个以上，检测的Panel要能够达到1M，才能保证TMB检测的准确性。这个标志物的出现也极大推动了大Panel基因检测的应用。”和瑞基因产品经理陈素争表示。
兴业证券研报显示，2019年国内靶向治疗和免疫治疗占中国各类癌症治疗收入的26.7%，远低于美国的85.6%。未来随着药物可及性及渗透率的不断提高，国内NGS肿瘤伴随诊断市场预计将从2019年的3亿美元增长到2030年的45亿美元。
基因检测到底有没有用
罕见病又称“孤儿病”，对于任何一位患者和家庭都是毁灭性的打击。SMA是罕见病“脊髓性肌萎缩症”的英文缩写，在新生儿中的发病率为1/6000到1/10000。虽然患者的思维能力不受影响，但患者的躯体会逐渐丧失坐、站，翻身等运动功能，甚至最后不能吞咽和呼吸。加上SMA的靶向治疗药物价格昂贵，也让这种罕见病成为了威胁婴幼儿生命的无情杀手。
点击视频了解婴幼儿“头号遗传病杀手”的SMA▼
，时长02:39
医院提供免费筛查
从120名孕妇中筛查出一例携带者
为防止出生缺陷，减少SMA患儿的出生，海南现代妇女儿童医院开展早孕期女性脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查公益活动，对孕早期的女性进行SMA基因诊断筛查。自公益活动开展以来，医院产科门诊共免费对120名孕妇进行了外周血SMA基因诊断筛查，其中就筛查出1例携带者基因，茜茜（化名）就是那位不幸携带的孕妈妈。她的筛查结果显示，SMA1基因（运动神经元存活基因1）7、8号外显子杂合缺失。
海南现代妇女儿童医院产前诊断中心副主任王惠卿表示，根据茜茜的结果来看，她极大可能为 SMA携带者。她解释道，SMA主要致病基因就是位于7号染色体上的运动神经元存活基因1（SMN1），95%以上的SMA患者表现为该基因功能缺失。下一步，我院将免费对其配偶进行SMA基因检测携带者筛查，如果夫妻双方均为SMA携带者，我院产前诊断中心将对其进行遗传咨询或优生优育指导。
抽血即可检测出携带基因
免费筛查名额还剩300个
海南现代妇女儿童医院产前诊断中心副主任王惠卿提示：SMA疾病的发生没有人种地区差异，任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA，属于携带率高、发病率高的致残致死的严重疾病，早期症状不明显，且目前已知治疗方法花费堪称“天价”，科学的产前筛查比患病后的治疗更具有卫生经济学意义。
目前，我院早孕期女性脊髓性肌萎缩症筛查公益活动还在进行当中，只要是在我院产科/国际门诊新建档的早孕期女性（孕13周前），均可免费进行脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查，仅需要抽取2mLEDTA抗凝全血。若孕妈妈筛查出为SMA携带者，配偶也可免费筛查。孕妈妈可选择与孕早期其它化验项目一起进行，由产科医生诊间开单，十分快捷，抽取标本后，7个工作日出报告。
免费SMA基因筛查
平时400多的检查项目，现在可以免费检测，目前还有300多个名额，需要的女性朋友可在「海南现代妇女儿童医院」官方微信公众号上预约挂号产科医生即可。
海南现代妇女儿童医院产前诊断中心
海南现代妇女儿童医院设立了产前诊断门诊、高危妊娠门诊、产前诊断宣教室，建立了出生缺陷标本库和高危孕产妇数据库。开设了孕期优生检查、遗传咨询、有创和无创产前诊断等产前诊断项目；开展超声检查、磁共振检查、绒毛膜穿刺术、羊膜腔穿刺术及脐带血穿刺术，细胞遗传学及分子遗传学检查等产前诊断方法。在辅助检查方面，医院还单独设立了产前诊断实验室和产前筛查实验室，为母婴健康保驾护航，给宝宝无“陷”未来！