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1产前诊断是检查什么
产前诊断是检查什么
产前诊断是检查什么,产前诊断可以让父母知道宝宝是否发育正常，检查遗传性疾病和胎儿缺陷等，为了胎儿的健康是非常有必要的，那么产前诊断有哪些项目？以下分享产前诊断是检查什么.
产前诊断是检查什么1
产前诊断项目介绍
产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。目前可以通过遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术来开展产前诊断。
产前诊断的主要 ***
1、B超检查
2、磁共振
3、羊膜穿刺
4、绒毛取样
5、胎儿脐带血穿刺
其中，羊膜穿刺和绒毛取样是目前产前诊断最为常用的 *** 。
羊膜穿刺术主要用于孕中期产前诊断，医生通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。羊膜穿刺是目前最常用且安全可靠的医学产前诊断 *** ，在孕16-20周为宜，此时羊水细胞数量多，体外存活能力强，成功率高，流产和感染少见。
绒毛取样（CVS)是指在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症)、18三体综合征、特纳氏综合征。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。
产前诊断适用人群
（一)羊水过多或者过少的；
（二)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；
（三)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；
（四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；
（五)年龄超过35周岁的。
以上就是产前诊断有哪些项目，产前诊断项目介绍，请大家继续关注。
产前诊断是检查什么2
什么是产前诊断中心
产前诊断中心由由多个部门组成，具体包括：产前咨询、介入性产前诊断、产前超声筛查、细胞遗传、生化免疫、分子遗传、唐氏筛查和内分泌等。主要致力于产前遗传病诊断、胎儿畸形的筛查、不良生育史的病因调查等优生优育方面的临床和科研工作。
诊断对象
从广义上来讲：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。但狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断 *** （绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测。
历史发展
据了解，除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中，先天性缺陷占20-25%。在既往，那些患有基因异常高风险的夫妇，对于孕育健康的后代，往往处于无从选择的被动境地。直到1966年，学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性，此后，产前诊断得到了迅速发展。
在我国，对孕妇进行产前诊断工作发展相对较晚，在1998年才逐步发展。2002年，各地陆续批准成立了产前诊断机构，才逐步规范开展成体系。
为了我们的后代健康成长，为了能对一些遗传病的提前预防，妈网在这希望广大准爸爸准妈妈们能积极的进行产前诊断，更好的陪伴宝宝成长。
产前诊断是检查什么3
如何了解产前诊断
生一个健康聪明的宝宝是每个家庭的愿望。然而，我国每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天畸型或者有缺陷……
生一个健康聪明的宝宝是每个家庭的愿望。然而，我国每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天畸型或者有缺陷的婴儿总数高达80～120万，约占每年出生总人数的4%～6%。
何谓产前诊断
产前诊断即宫内诊断，是指在胎儿出生前采用各种 *** 预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病)，为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断既是帮助需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程，又是提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾儿童的一道重要防线。
哪些孕妇需要做产前诊断
35岁以上高龄孕妇。
曾生育过染色体病儿的孕妇。
夫妇双方之一为染色体病基因携带者。
曾生育过神经管畸形患儿的孕妇。
有原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。
夫妇有先天性代谢性疾病或生育过代谢病患儿。
家族中有严重伴性遗传病者。
长期接触对孕妇、胎儿有害物质（放射线、农药等)的孕妇。
孕期曾用过可能致畸药物或家中养宠物的孕妇。
常规产检发现羊水过多或过少、胎儿发育异常或有可能胎儿畸形、孕妇孕期有严重内科并发症者。
产前诊断的技术有哪些？
目前我们国家开展了以下较成熟可靠的产前诊断技术：
超声波检查
超声波检查，是最常用的一种产前诊断手段。超声波的优点是：快速、对母婴无创伤、可以反复检查等，对明显的肢体及部分内脏畸形、小头畸形、无脑儿、明显的脑积水、胚胎发育异常、多胎妊娠、羊膜腔穿刺时胎盘定位具有很高的诊断价值。
到目前为止尚未发现超声波检查后有副作用发生。
母体血、尿特殊检查
孕期少量的胎儿细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶等可通过胎儿进入母血循环，故采用母体血、尿做特殊检查，可间接诊断某些胎儿先天性疾病，如测定母血中甲胎蛋白（AFP)的水平，可诊断神经管畸形。检测血甲胎蛋白、血雌三醇、绒毛膜 *** （HCG)三项联合数据，用来筛选高危先天愚型儿，再进行羊水细胞核型分析。
羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管畸形以及某些能在羊水中反映出来的.遗传代谢性疾病。
穿刺更佳时间应选择在孕16～20周之间，用穿刺针经孕妇腹壁刺入羊膜腔抽取少量羊水进行细胞染色体、基因检查或生物化学免疫检查，主要对染色体畸形（如：Downs综合症、Turner综合症等)、神经管畸形（如：无脑儿、脑积水、脊柱裂等)、代谢性疾病（甲状腺发育异常、肾上腺疾病等)有诊断价值。
不少孕妇认为这样的检查难免会影响胎儿或引起流产，因此不愿接受此项检查，实际上这些担心和顾虑是不必要的，这已经是一项十分成熟、安全的产前诊断技术。一般情况下，医生在通过无创检查后高度怀疑胎儿异常才会建议做羊膜穿刺，如把出生异常儿的危险性与穿刺可能造成的危险性相比，权衡得失，那么你就应理智地接受医生的建议了。
绒毛细胞检查
绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术，检查的更佳时间为孕40～70天。检查的 *** 是：用一根细细的塑料管或金属管通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。
绒毛细胞检查的优点是：准确性高，检查时间早，故较羊膜穿刺意义更大。通过近几年的应用，证明这是一种较为安全、极有前途的产前诊断技术。
X线检查
众所周知，X线对胎儿有一定的损害，特别是在妊娠早期，故一般情况下很少应用X线做产前诊断，但其在检查胎儿的骨骼发育方面具有其他检查手段所不可替代的优点。在妊娠晚期，若医生怀疑胎儿骨骼发育异常时，往往需要应用这一检查手段。
胎儿镜检查
这是一项技术性较强的产前诊断项目，一般在孕15～20周进行。经腹部小切口将胎儿镜插入羊膜腔，直接观察胎儿外形、性别，判断有无畸形，还可取皮肤活检或胎血标本，诊断代谢性疾病或血液病，还可进行某些宫内治疗。
这些应用价值确实很有吸引力，但事实上只有极少数孕妇需要进行胎儿镜检查，而且它造成的胎儿流产率达5%，由操作引起的胎儿死亡率达4.7%，因此，目前使用尚不广泛。
综上所述，对于可能有异常的胎儿进行产前诊断是优生的一项重要措施，其可能发生的副作用与生出异常儿的风险相比，显然是微不足道的。
当然，任何一种产前诊断措施都有其不确定性，孕妇和家属应正确认识这些检查技术。
有产前诊断指征的孕妇应该听从医生的忠告，接受检查，千万不要因为某些不必要的顾虑和担心，而错过产前诊断的更佳时机。
2医生建议产前诊断是什么意思
医生建议产前诊断是什么意思
医生建议产前诊断是什么意思，产前诊断就是胎儿出生之前，在子宫里就对胚胎的发育状态进行检测诊断，医生建议产前诊断是什么意思呢？就是检查胎儿是否有问题，这是一项很重要的产前检查。一起来看看吧。
医生建议产前诊断是什么意思1
医生建议产前诊断的意思是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态以及是否患有疾病等方面进行检测诊断。产前诊断的 *** 一般有物理学诊断 *** 、细胞遗传学诊断、基因诊断法以及生化检验。
1、物理学诊断：物理学诊断是通过B超诊断胎儿的先天畸形，比如肢体畸形、神经血管缺陷等。
2、细胞遗传学诊断：用绒毛取样、脐血取样等 *** 将细胞进行培养，用于染色体病的产前诊断。
3、基因诊断法：将DNA探针用于胎儿诊断，可诊断多种遗传病，比如糖尿病、肾病以及心脏病等。
4、生化检验：生化检验可以测定母血、胎血、羊水以及绒毛组织中的酶，蛋白质及其代谢产物等诊断各种遗传病，宫内感染及胎儿生长发育异常。
如果做完产前诊断以后，胎儿出现了异常，需要终止妊娠。
在怀孕期间一定要注意清淡饮食，需要定期产检，随时观察胎儿的身体状况。
医生建议产前诊断是什么意思2
产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。
中文名
产前诊断
外文名
prenatal diagnosis
目录
1、 历史
2 、目的
3 、对象
4、 *** 及范围
有创性产前诊断
非有创性产前诊断
历史
除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中，先天性缺陷占20-25%。在既往，那些患有基因异常高风险的夫妇，对于孕育健康的后代，往往处于无从选择的被动境地。直到1966年，学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的'相关性，此后，产前诊断得到了迅速发展。
在所有的活产儿染色体异常疾病中，以唐氏综合征 (21三体综合症)最为常见。因此狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断 *** （绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺）获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测，发现并确诊，能够于分娩前尽早终止妊娠。
由于这种诊断 *** 存在流产等取材相关并发症，对于大规模人群，先采用筛查 *** ，发现高风险人群，进而采取有创性产前诊断，这一策略符合卫生经济学原理。
我国的产前筛查开展相对较晚，直至1998年才逐步引进国外数据库及风险值计算软件。2002年我国正式制定了《产前诊断技术管理办法》后，各地陆续批准成立了产前诊断机构，逐步规范开展孕中期血清学筛查出21三体、18三体、神经管缺陷的高风险人群，进而进行产前诊断。
目的
产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠，事实上，产前诊断包括以下目的：
1、 使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。
2、 父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。
3、 父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。
对象
基于2010年我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》，仅就细胞遗传学而言，产前诊断的指征包括：1.35岁以上的高龄孕妇；2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；3.曾生育过染色体病患儿的孕妇；4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；5.夫妇一方为染色体异常携带者；6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。 [1]
此外，广义的产前诊断对象还应包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。
*** 及范围
有创性产前诊断
羊膜腔穿刺术 （Amniocentesis）
多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于以下项目的检测。
1) 唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）
又称先天愚型，即21号染色体数目不是正常的2条，而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一，生殖细胞形成过程中，减数分裂是21号染色体不分离，异常的配子与正常的配子结合造成。由于35岁以上的高龄妇女随年龄增长，这种几率明显升高，故35岁以上作为产前诊断的指征之一。
典型的症状包括严重智力低下，小头，肌张力低下，特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，常张嘴，伸舌、流口水）。耳位低或畸形。枕骨扁平，后发髻低，颈部短宽，蹼颈。上颌发育差，腭弓高，短而窄。先天性心脏病（最常见为室间隔缺损）。手短而宽，第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。
2) 18三体综合征（Edward’s syndrome）
多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为：出生前后生长发育迟缓，出生体重低，吸吮能力差，喂养困难，智力低下，头小而长，枕部隆突。眼距宽，内眦赘皮。鼻孔朝天，耳低位。颈短，皮肤松弛。90%合并先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。小下颌。婴幼儿肌张力低下，其后亢进。外阴畸形（男性隐睾，女性【阴】蒂和大【阴】唇发育不良，会阴异常）
预后极差，95%在胎儿期流产，出生患儿1/3生后一个月内死亡。50%在生后两个月死亡。
3) 特纳氏综合征（Turner’s syndrome）
又称先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良。比正常女性少了一条X染色体，导致相关临床症状，包括原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。
4) 宫内感染的检测（如Cytomegavirus, CMV，通过对羊水的病毒培养、PCR检测，明确是否存在胎儿感染。）
5) 羊水过多时的减压。 [2]
绒毛取材术（CVS）
在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）、18三体综合征（Edward’s syndrome）、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。
该 *** 缺点在于，手术合并的流产风险相对较高，达2-3%。此外如在孕9周前进行，可能出现肢体异常。故多在11周后进行。
其他的问题还包括：母体细胞混杂污染（ Maternal Cell Contamination ）。
但此时，神经管缺陷和其他结构异常不能得到诊断。
经皮脐血管穿刺术（Cordocentesis）
除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。
4．植入前诊断（Pre-implatation genetic diagnosis）
5．胎儿镜（Fetoscopy） [3]
非有创性产前诊断
超声
可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠的确定、发现与染色体、代谢、分子遗传相关的结构异常。
快速产前诊断
由于传统胎儿细胞染色体核型分析，需要对取材后的胎儿细胞进行培养，通常需要7-10天时间，收获，分析处于分裂中期的细胞。工作流程相对复杂，对工作人员资质有一定的要求，故从取材至报告时间较长，目前我国卫生部行业规范要求28个工作日发出报告，这给等待结果的孕妇及其家人带来较大困扰，长时间处在比较焦虑的状态，快速产前诊断应运而生。 [4]
快速产前诊断不需要培养，针对间期的胎儿细胞，操作及阅片过程相对简单，大大缩短报告时间。但目前较为常用的 *** 包括：
以荧光原位杂交为基础的技术（FISH）
FISH
引物原位标记技术（PRINS）
比较基因组杂交技术（CGH）
光谱核型分析技术（SKY）
微阵列-比较基因组杂交技术（Array-CGH）
以PCR为基础的技术
荧光定量PCR技术（QF-PCR）
多重连接依赖式探针扩增技术（MLPA）
数字PCR技术（digital PCR） [5]
医生建议产前诊断是什么意思3
产前诊断是检查什么
产前诊断主要是检查以下内容：包括染色体病，如唐氏综合征；性连锁遗传病，如红绿色盲；遗传性代谢缺陷病，如苯丙酮尿症；先天性畸形，如先天性心脏病等。
产前诊断 *** 依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性 *** 和非创伤性 *** 。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括植入前诊断、孕妇血清筛查及超声诊断、DNA分离诊断等。目前产前诊断中仍以创伤性 *** 为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。
产前诊断的对象有哪些
1、35岁以上的高龄孕妇；
2、产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；
3、曾生育过染色体病患儿的孕妇；
4、产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；
5、夫妇一方为染色体异常携带者；
6、医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
经过本文的介绍之后，相信大家对于产前诊断的一些内容情况已经有所了解，产前诊断一般是在产前筛查检查发现有异常时，医生才会告知要进行的，因此各位准妈妈如果产检筛查没有问题的时候，不用提出做，因为产前诊断是带有创伤性，会对胎儿产生一定影响。
3产前筛查是什么意思
目前所说的产前筛查通常是指一种抽血化验，通过母体血清中的某些物质（称为标志物）的检测，来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高风险孕妇。对高风险孕妇进一步检查（如抽羊水、诊断性B超等），也就是说的产前诊断。发现严重缺陷的胎儿需要终止妊娠，更大限度地减少异常胎儿的出生。
产前检查 *** 方便、无创伤。筛查对象是年龄小于35周岁的一般孕妇，大于35周岁的高龄孕妇，由于染色体疾病的发病率较普通孕妇明显增高，所以建议直接做产前诊断。
现在开展的产前筛查，能筛查的疾病还比较局限，主要是筛查21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形三种较常见的先天畸形胎儿，但在检查过程中，也可以发现一些其他方面的疾病、如内脏畸形、严重的心脏病等。
产前筛查时间一般在15—19周内进行。
好了，产前检查是什么意思啊的介绍就聊到这里吧，感谢你花时间阅读本站内容，更多关于产前检查是什么意思啊、产前检查是什么意思啊的信息别忘了在本站进行查找哦。