遗传病基因筛查，孕前155种单基因病筛查（自信者面膜护肤知识）

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1、自信者面膜护肤知识

​​面膜作为护肤品中的一个大类别，没有人能够忽视它的存在，在面膜的一贴一抹间，仿佛潜藏着大家对美最执着的追求。那么对于面膜，要不要用，要怎么用才合适呢？

其实简单总结就是一句话：按需选择，不要过度。

在之前的“你知道啥是“外油内干”吗？”中，提到过皮肤的防御长城——皮肤屏障（即由角质细胞和细胞间脂质组成的“砖墙结构”），它保护着角质层以内的细胞，并且保住一定量的水分不至于过度挥发。

▲皮肤屏障“砖墙结构”示意图

角质层细胞的含水量相对于角质层以下细胞（约80%）来说，要低得多（约20%），正是这个含水量的大梯度，决定了在绝大部分情况下，外用护肤品“补水”就只能浸润含水量较低的角质层，而不能“补进去”。

面膜的作用层次也只是在皮肤最外层的角质层，也就是覆盖在这层“屏障”之外，角质层细胞可以在短时间内吸收到大量的水分，有效缓解过度干燥的情况，并且在细胞体积变大后，光线透过率增加，会显得肤色透亮有光泽。如果同时加入一些吸附剂，带走皮肤表面的油脂，就会获得干爽洁净的感受，对皮脂分泌量过大的油皮来说有所帮助。所以面膜有自己的专长功效，可以“按需选择”。

图片来自：GIPHY

但如果角质细胞这个“砖块”膨胀过度，屏障这堵“城墙”就会出现裂痕，“城墙”的防御能力大幅下降，外界的刺激源就更容易进入，刺激炎症因子释放，进而导致皮肤泛红、刺痛、脱皮甚至痤疮样皮疹等不适症状，长期如此，屏障一直处于受损状态，皮肤自然不会健康美观。所以面膜在“按需选择”使用时，注意“不要过度”。

自信者燕窝面膜

自信者燕窝面膜属于贴片面膜

贴片面膜，类似于医疗手段的中“封包”操作，同样给角质层细胞营造出一个高水分的环境，使用完之后即时的红润透亮，因为贴片面膜是补水的最佳选择，总给人一种正是因为敷面膜，皮肤才变得这么好的错觉，进而更加频繁地敷，不知不觉中“为皮肤好”的初衷反而伤害了皮肤。其实补水面膜也是要根据自己的肌肤情况选择多久敷一次，不建议每天敷，或者一天敷两三次的。

不过只要屏障健康，不过度使用，贴片面膜的仪式感和使用后的愉悦心情，也不失为一种“对自己好”的护肤手段。有一些关于贴片面膜的提问，这里可以罗列着回答一下：

⭐使用自信者面膜后，残留在脸上的精华液，建议冲洗在进行日常的护肤，爽肤水再到乳液面霜

⭐自信者面膜使用完后，揭掉面膜布的方向对效果没有影响，从下往上、从上往下或者任意方向都可以；

⭐屏障健康的皮肤可以正常使用自信者面膜，只是不要过度频繁，单纯补水的贴片面膜一周最多2-3次，或者按照自己皮肤的实际情况适当延长使用间隔；如果是标明了有“美白、去角质、抗老”等效果的功效类贴片面膜，姑且不讨论其功效成分究竟有多少，这些成分对于防御能力下降的皮肤屏障来说，也是潜在的刺激源，所以功效类贴片面膜的使用频率要更低一些，一周最多1-2次；

⭐用化妆棉吸爽肤水等产品敷脸，也是类似于贴片面膜的效果，同样不推荐屏障不健康或者敏感皮的童鞋们使用，使用频率可以参考上述的贴片面膜频率；

⭐刚敷完面膜时，皮肤屏障比较脆弱，不推荐立即使用功效类产品，最好是使用单纯保湿的乳霜；

⭐不推荐在化妆前使用贴片面膜，妆前保湿使用妆前乳或者保湿乳霜会更合适；

⭐医美面膜主要针对的不是日常护理，更不是用来治疗痘痘或者其他皮肤病的手段，使用后也不会获得“医美”一般的明显效果。由于其主要用于医美后的受损皮肤，所以通常情况下，医美面膜相对于日常贴片面膜来说，会更温和。但是这些特点也不应该成为过度敷面膜的借口，用多了一样会导致过度水合的后果。如果真的想要尝试使用医美面膜，那就认准包装上的“械”字号，别被实际上是“妆”字号的面膜蒙骗了；

⭐面膜不是护肤流程里必须存在的步骤，如果找到了适合自己的护肤流程，皮肤健康稳定，那么不使用面膜也没有任何不良影响。​​​​

2、遗传病基因筛查：孕前155种单基因病筛查

孕前155种单基因病筛查

单基因遗传病携带者筛查，是指为预防某种在特定群体中发病率较高的单基因遗传病的发生，采用经济可靠的方法，在群体中将表型正常的携带者筛出，对其进行风险评估和婚育指导。

随着高通量基因分型与测序技术的发展，扩展性携带者筛查(Expanded carrier screening)应运而生。相比于传统的携带者筛查只针对特定人群进行单一病种逐一检测的方式，扩展性携带者筛查可针对普通育龄人群一次性准确筛查多种疾病，效率更高、成本更低，并能最大程度检出风险夫妇。

17种常见单基因遗传病基因检测疾病包括杜氏肌营养不良症、甲型血友病、乙型血友病、遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、白化病、肝豆状核变性、多囊肾、糖原累积病Ⅱ型、瓜氨酸血症、戈谢病等17种。

核子基因——单基因遗传病基因检测，利用新一代高通量基因测序技术，对上述17种遗传病相关的26个基因进行高通量测序，然后利用个人基因组数据分析管理软件，检测致病突变，结合遗传咨询和产前诊断，减少出生缺陷。

单基因遗传病基因检测推荐人群

1、所有表型正常，无特殊家族史的育龄夫妇；

2、有不良生育史的育龄夫妇；

3、血缘关系相近的夫妇;欲通过辅助生殖生育健康宝宝的夫妇。

检测意义

1、 相关基因进行深度覆盖，对遗传病进行精准的检测，寻找致病原因，辅助临床诊断，制定合理的治疗方案。

2、 为有家族史或生育过患儿的夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生。

3、 对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险。

孕前155种单基因病筛查

单基因遗传病

单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病。据统计，现已发现7000多种由单基因发生突变而导致的遗传病，虽然单个病症发病率不高，但由于病种多，综合发病率可达1/100,并且这些疾病大多致死、致畸、致残，而且仅有5%的病症有有效的药物治疗，但治疗费用昂贵。另据数据显示，在人均携带2.8个致病突变基因的情况下，夫妻如果是同一种常染色体隐性遗传病的携带者，则每次怀孕有1/4的可能性会生出患儿。所以，在孕前了解风险，有针对性的进行产前诊断是非常有必要的。

孕前检查三大误区

（1）夫妇都健康生出的孩子就一定不会得遗传病？

这是一个很大的误区，大多数夫妻都认为自己很健康，没有家族遗传病史，自己的孩子也不会有任何问题。但事实上，根据数据显示，平均每人会携带2.8个致病突变基因，也就是大多数人都是某些遗传病致病突变基因的携带者。由于隐性遗传病携带者本身不发病，所以很容易被人们忽略，但是会将致病基因遗传给下一代，增加下一代的患病风险。如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的.携带者，那么每次怀孕都有1/4的可能性会生出患有这种遗传病的孩子。

（2）夫妻都做过孕前检查就可以避免遗传病了？

孕前检查作为一项重要的备孕检查手段，已经越来越被人们所重视。但常规的孕前检查通常都是对备孕夫妇的脏器、生殖系统和生化指标方面进行检查，以及通过口头询问的方式进行遗传病筛查，并不能降低新生儿罹患重大遗传疾病的风险。真正完整的孕前检查应该是常规孕前检查和遗传病基因筛查相结合，才可全面地给予生育指导。

（3）很多遗传性疾病患病几率都很低，真的需要做孕前基因检测么？

据统计，现已发现7000多种由单基因发生突变而导致的遗传病，虽然单个病症发病率不高，但由于病种多，综合发病率可达1/100。这些疾病大多会引发致死、致畸、致残，仅有5%的病症可以通过药物得到有效治疗，但治疗费用昂贵。所以在孕前了解风险，有针对性地进行产前诊断是非常有必要的。

孕前155种单基因病筛查

孕前遗传病检查

(1)染色体疾病或染色体综合征

遗传物质的变化在染色体水平上可见，表现为数量或结构变化。由于涉及染色体疾病的基因数量较多，所以症状通常很严重，涉及多个器官，多系统畸变和功能改变。

(2)单基因疾病

已发现5种以上的单基因疾病，主要是由突变引起的单基因突变，显性基因和隐性突变引起的。所谓的显性基因是指等位基因，位于该基因同一位置的一对染色体，只要其中一个可导致疾病基因的突变即可。隐性基因是仅在两个等位基因对同时发生突变时才引发疾病的基因。

(3)多基因疾病

顾名思义，这些疾病涉及多个基因。与单基因疾病不同，这些基因没有显性或隐性关系，每个基因只有微积累的边际效应。因此，不同人群同一疾病可能涉及不同的致病基因数量，疾病的严重程度，复发风险可能有明显差异，如唇裂存在轻重，有些人还伴有腭裂。值得注意的是，除了与多基因遗传有关的环境因素也有相当的影响，它也被称为多因素疾病。

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