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地中海贫血的症状,地中海贫血是什么症状(广东地区高发的地中海贫血)

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内容导航:1、广东地区高发的地中海贫血,到底是什么?有这些异常,请就医2、地中海贫血的症状:地中海贫血是什么症状

1、广东地区高发的地中海贫血,到底是什么?有这些异常,请就医

地中海贫血的症状,地中海贫血是什么症状(广东地区高发的地中海贫血)

地中海贫血到底是什么?

血红蛋白在人体合成血液的过程中负责运输氧气和二氧化碳,血红蛋白含量减低,就意味着贫血。地中海贫血,正是由于遗传基因缺陷,导致合成血红蛋白异常,从而使红细胞寿命缩短,引起进行性溶血性贫血。

地中海贫血是一种隐性的遗传病,地贫基因携带者为轻型地贫,没有特殊的症状表现,也不需要进行特别处理。但是如果夫妻双方都是同型地贫基因携带者,他们孕育的孩子中有1/4的几率是重型地贫。重型地中海贫血的危害可不小,它会导致发育不良、骨骼异常、肝脾异常肿大等。患者如果同时并发铁血黄素沉着症,还可能引起肝、胰腺、脑垂体等脏器损伤,严重的会导致心力衰竭,甚至死亡。

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地贫可防,婚检、产检不可少

南方医院儿科副主任、广东省地中海贫血防治协会会长吴学东在接受家庭医生在线的采访时提到,地中海贫血在我国南方地区比较多见,广东作为地中海贫血疾病的高发地之一,人口中携带地中海贫血基因的比例是16.8%,也就是大概每6人中有一人携带地贫基因。而临近省份如广西、海南省的人口地贫携带率还要更高,在海南黎族居住地区,地贫携带率甚至高达45%。在此情况下,婚前的基因检测以及产前检查就变得尤其重要。如果婚前检测夫妻都是地贫基因携带者,在妻子怀孕后需要及时进行产前检查,如果发现胎儿是重型地贫,会建议终止妊娠。

“光是在我们一家医院通过规范的产检,每年都能阻止几十例地贫儿的降生。”吴学东主任说。但是,仍然还是有夫妻在婚前忽视基因检查,怀孕后也没及时进行产检,因此错过了最佳的发现时机。这个时候,如果在孩子出生3-12个月开始发现孩子出现异常,比如面色苍白、容易疲倦、食欲不振、体质虚弱等等,就需要及时就就医。

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重型地贫需长期输血、排铁 医保政策正大力扶持

在谈及重型地贫儿的寿命,吴学东主任表示,在国外,有看到一些六七十岁的重型地贫患者还在进行输血、排铁的治疗,这就证明在通过持续、规范的治疗后,重型地贫患者也是能达到比较理想的寿命。但就是这样的治疗,也给无数地贫家庭设置了门槛。首先,长期输血需要稳定的血源供给;第二,排铁费用高昂,对家庭造成非常重的经济负担,且有副作用,比如胃肠道症状、关节疼痛等,患者的依从性较差。

针对此情况,在一些地贫高发地区,部分排铁药物也纳入了医保报销;同时也将加强输血的宽松。此外,一些新的治疗方案也在研究之中,比如药物诱导、基因治疗等等,希望能够在某些程度上能减轻地贫的症状,少输血、少排铁。但是,吴学东主任也认为,就基因治疗而言,如今研究的方向是基因编辑。虽然是全世界都在研究的热门课题,但是它还处于临床试验阶段,短时间不具备大规模开展的可能,其稳定性、持续性、安全性还不确定。就目前来讲,最有效的、唯一能根治重型地贫的方法就是造血干细胞移植。

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造血干细胞移植技术渐推广 排队时间大大缩短

造血干细胞移植是一种重建正常造血和免疫功能的治疗手段,两岁以上重型地贫患者,有HIA配型,可进行移植。过往,有条件、有技术进行移植的医院比较少,2016年以前,全中国59%的地贫造血干细胞移植手术都集中在南方医院。即使能拿出移植的费用,往往排队轮候手术都需要7-8年的时间。

近年来,随着造血干细胞移植技术的推广,如今不少医院也大力加强移植仓建设与技术学习工作,广东地区地贫移植仓位增加到了70-80个移植仓,吴学东主任表示,这将大大舒缓患者排队的情况,乐观估计目前可能1-2年时间就能排上队。

2、地中海贫血的症状:地中海贫血是什么症状

地中海贫血是什么症状

首先我们来了解一下什么是地中海贫血,地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血又称海洋性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病。地中海贫血的形式是由于遗传的基因缺陷导致血红蛋白中一种或一种以上的珠蛋白链合成缺失或不足所造成的贫血或病理状态。

了解了什么是地中海贫血之后,很多读者就要问了,我如何能够判断自己是否患有地中海贫血呢?别着急,我们来看一下地中海贫血都有哪些症状。

临床研究发现,地中海贫血常见的症状有呼吸短促、长期有疲劳感、皮肤苍白等。因为地中海贫血主要是通过血液的检查来诊断的,它包括轻型地中海贫血、中间型地中海贫血、重型地中海贫血,所以对于地中海贫血的症状,我们也可以从这三种类型进行判断。

1、轻型地中海贫血:该类患者可能会有轻度贫血、感觉乏力,运动之后会出现心悸的症状,或者是没有症状,一般会在调查家族病史时发现。

2、中间型地中海贫血:该类患者介与轻型和重型之间,轻度至中度贫血的,患者大多数能存活至成年。

3、重型地中海贫血:该类患者主要表现为溶血性贫血。出生数日就会出现贫血,肝脾肿大,黄疸,并会伴有发育不良,严重的表现为:头颅变大、眼距增宽、鼻梁塌陷、前额突出。除此之外,还会引起骨骼的改变,主要表现为:骨髓腔变宽、骨髓造血功能亢进、皮质变薄。重型地中海贫血还会引起并发症,常见的并发症包括急性心包炎、继发性血色病、继发性脾功能亢进。

以上是关于地中海贫血症状的介绍,希望可以帮助到大家。

地中海贫血是什么症状

首先我们来了解一下什么是地中海贫血,地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血又称海洋性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病。地中海贫血的形式是由于遗传的基因缺陷导致血红蛋白中一种或一种以上的珠蛋白链合成缺失或不足所造成的贫血或病理状态。

了解了什么是地中海贫血之后,很多读者就要问了,我如何能够判断自己是否患有地中海贫血呢?别着急,我们来看一下地中海贫血都有哪些症状。

临床研究发现,地中海贫血常见的症状有呼吸短促、长期有疲劳感、皮肤苍白等。因为地中海贫血主要是通过血液的检查来诊断的,它包括轻型地中海贫血、中间型地中海贫血、重型地中海贫血,所以对于地中海贫血的症状,我们也可以从这三种类型进行判断。

1、轻型地中海贫血:该类患者可能会有轻度贫血、感觉乏力,运动之后会出现心悸的症状,或者是没有症状,一般会在调查家族病史时发现。

2、中间型地中海贫血:该类患者介与轻型和重型之间,轻度至中度贫血的,患者大多数能存活至成年。

3、重型地中海贫血:该类患者主要表现为溶血性贫血。出生数日就会出现贫血,肝脾肿大,黄疸,并会伴有发育不良,严重的表现为:头颅变大、眼距增宽、鼻梁塌陷、前额突出。除此之外,还会引起骨骼的改变,主要表现为:骨髓腔变宽、骨髓造血功能亢进、皮质变薄。重型地中海贫血还会引起并发症,常见的并发症包括急性心包炎、继发性血色病、继发性脾功能亢进。

以上是关于地中海贫血症状的介绍,希望可以帮助到大家。

地中海贫血是什么症状

1、轻度地中海贫血的'症状。

地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,轻度地中海贫血的症状表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。但 过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还 会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。

轻度地中海贫血患者的症状有种族和家族史特征,轻度地中海贫血症状虽不易发现,但患者会表现为鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。检查时会发现:代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞,低色素性,伴有较多靶形细胞等。

轻度地中海贫血症状临床表现不一,如b地中海贫血,重型患者自幼贫血严重,伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍,智力迟钝;典型病例表现鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。

2、中度地中海贫血症状

中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢你了解慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。

3、重度地中海贫血症状:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

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