大家好，关于家族性噬血细胞综合征很多朋友都还不太明白，今天小编就来为大家分享关于家族性噬血细胞综合征诊断标准的知识，希望对各位有所帮助！
1噬血细胞综合症尽早治的话，会不会有后遗症？
引言：当人体出现问题的时候，其实身体会有一些免疫反应的，但是如果说病症太过于凶险的话，那么身体的免疫反应也不会起作用，所以就会出现一些明显的症状。如果说出现了噬血细胞综合症的话，那么在治疗之后会不会有后遗症的情况存在呢？
一般情况下是不会留有后遗症的
实际上噬血细胞综合症，并不是某一个具体的病症，主要原因还是身体的免疫器官出现了问题。这样的话在细胞运转的过程中就可能会出现噬血细胞综合征，也就是说噬血细胞综合征更是像一种并发症。如果说自己能够及早的发现噬血细胞综合症的话，那么在治疗的过程中是不会留下后遗症的，是可以完全痊愈的。当然有一些病人会在治疗过程中有治疗困难的情况，还有可能会出现复发。但是只要治好的话，其实身体也是有一个很好的调节的。而且噬血细胞综合症主要是由于身体感染所导致的，如果能够及时的进行抗感染治疗的话，是能够很好的进行缓解的。大多数时候还是由于原发病症所影响到，所以嗜血细胞综合症，如果说原发病症能够治愈好的话，噬血细胞综合症的病症情况也会得到减轻。
噬血细胞综合征的治疗 ***
如果说自己的病症并不是特别复杂的话，通过药物治疗就可以达到治愈的目的。但是有一些人是属于患有原发性的噬血细胞综合征在这样的一个情况之下，大多数都是需要通过干细胞移植来得到治疗的。通常情况下都是需要利用父母和兄弟的骨髓来进行配对的，所以相对而言就是要看自身的病症情况来进行医治。而且对于成人和儿童的情况还要区分对待，一般情况下儿童是可以稍微等一段时间观察到。但是成年人如果说紧急情况下，还是要尽快做好移植的。
2家族性噬血细胞综合症病是遗传病吗？
.家族性嗜血细胞综合症(FHLH)是一种少见的常染色体阳性遗传病，患儿出生时正常，多于6月一1岁突然高热、黄疸、出血、肝脾肿大，少数有惊厥.中约50％有阳性家族史，临床呈致死性经过，未经治疗者中位数生存期为2个月，系l0号染色体基因缺陷所致，通常2岁以下者考虑FHLH.继发性HPS可分为感染相关性和肿瘤相关性.既往认为感染相关性主要为病毒感染，如巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘一带状疱疹病毒、流感病毒、人类细小病毒B19，目前认识到本病也可由肠道革兰氏阴性杆菌、流感嗜血杆菌、肺炎球菌、葡萄球菌、布氏杆菌、真菌及杜氏利什曼原虫等所.肿瘤相关性继发于患血液系统或非血液系统恶性疾病的病人，由于恶性疾病本身及化疗、放疗所致免疫抑制状态引起对感染易感增高所致.另外系统性红斑狼疮及先天免疫缺陷患儿也可并发此病.HPS最显著的病理特征是良性组织细胞增加并伴嗜血现象，多见于淋巴结的淋巴窦和髓索、肝窦、门静脉、脾脏的红髓和骨髓.在急性期，该病与白血病、恶性组织细胞增生症、传染性单核细胞增生症等病相似，且并非所有病例之一次骨穿即能发现嗜血细胞，有时需多部位穿刺才能确诊.HPS的治疗及预后决定于疾病类型.目前治疗主要为(1)丙球或肾上腺皮质激素或大剂量甲强冲击，(2)抑制T细胞活化的特异性抑制剂cytA或联用粒细胞集落 *** 因子，(3)为减少或抑制淋巴因子的供应原可用化疗，(4)化疗后造血干细胞移植或血浆置换.
3噬血细胞综合症，是怎么引起的？
噬血细胞综合征分为原发、继发两类，原发性噬血细胞综合征基因存在明显缺陷。
嗜血综合征不是白血病，一般分为家族性和继发性。家族性，即家族遗传性疾病。继发性疾病可能导致感染、免疫抑制等疾病，以及恶性疾病，如白血病和淋巴瘤。所以嗜血综合征不是白血病，但它可能导致白血病。
其发病机制很有可能以细胞毒细胞没有能力杀伤和消除受感染的抗原呈递细胞为基础，导致各种免疫细胞持续活化，不断分泌细胞因子和趋化因子，产生严重的炎症反应。
继发性噬血细胞综合征：与各种各样的潜在疾病有关，是由感染、肿瘤、风湿性疾病等多种病因启动免疫系统的活化机制所引起的一种反应性疾病。
传染性单核细胞增多症是由EB感染引起的一种急性自限性传染病。它有典型的发热、心绞痛和淋巴结病三重症状。同时，也可能伴有肝脾肿大，外周血淋巴细胞和非典型淋巴细胞增多。传染性单核细胞增多症的过程通常是自限性的。此外，大多数患者在治疗后恢复良好，但一些患者在治疗后会出现严重的并发症，如噬血细胞综合征。
贫血是由红细胞数量和质量下降引起的。红细胞在体内不断再生和破坏，平均存活时间为120天。然后它们进入肝脏，肝脏破坏它们并恢复它们的细胞成分。随着红细胞的老化，其功能活性和理化性质发生变化，如酶活性降低、血红蛋白变性、细胞膜脆性增加等，使细胞与氧结合的能力降低，容易断裂。
嗜血综合征的特征是发热、肝脾肿大，甚至皮疹或淋巴结病。发烧可能会消退。肝脾肿大明显，皮疹伴有高热。有巨大的淋巴结。中枢神经系统的症状出现在晚期，包括兴奋性增加、肌肉张力增加或减少以及抽搐。
4噬血细胞综合征简介
目录
1 拼音 2 英文参考 3 疾病代码 4 疾病分类 5 疾病概述 6 疾病描述 7 症状体征 8 疾病病因 9 病理生理 10 诊断检查 11 鉴别诊断 12 治疗方案 13 并发症 14 预后及预防 15 流行病学
1 拼音
shì xuè xì bāo zōng hé zhēng
2 英文参考
hemophagocytic syndrome
3 疾病代码
ICD:B99
4 疾病分类
感染科
5 疾病概述
噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome，HS)是一组从骨髓细胞学角度提出的综合征，包括了良性、恶性、家族性及获得性的噬血细胞的全身增殖性疾病，其发生多与免疫功能紊乱有关。
临床表现：发病急，常有高热、乏力、嗜睡、肌肉酸痛、淋巴结及肝脾肿大，也有自身免疫性贫血、出血表现，少数有黄疸，可合并脑炎、多发性神经根炎。
6 疾病描述
噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome，HS)是一组从骨髓细胞学角度提出的综合征，包括了良性、恶性、家族性及获得性的噬血细胞的全身增殖性疾病，其发生多与免疫功能紊乱有关。
7 症状体征
与恶性组织细胞病有许多相似点，有时不易区分。发病急，常有高热、乏力、嗜睡、肌肉酸痛、淋巴结及肝脾肿大，也有自身免疫性贫血、出血表现，少数有黄疸，可合并脑炎、多发性神经根炎。
8 疾病病因
噬血细胞综合征包括家族性和获得性(也称反应性)两大类。家族性噬血细胞综合征是一种具有不同基因缺陷而有相同临床表现的致命性常染色体隐性遗传病，具有家族性特征，有的患者父母是近亲婚配。获得性噬血细胞综合征的原因包括：①病毒，最常见，如EB 病毒、疱疹病毒、腺病毒、巨细胞病毒、登革热病毒、HIV 等。②细菌如大肠杆菌、肺炎球菌、结核杆菌等，其他如真菌、寄生虫感染，及Q 热。③造血系统或非造血系统恶性肿瘤。④免疫缺陷状态，如免疫抑制剂和(或)细胞毒剂治疗后，AIDS，X性联淋巴细胞增生综合征等。⑤免疫介导疾病，如SLE、类风湿性关节炎、结节病、过敏性结肠炎等。⑥药物，如苯妥英钠。
9 病理生理
噬血细胞综合征发病机制尚未完全阐明其中包括家族性和获得性的噬血细胞的全身增殖性疾病，其发生多与免疫功能紊乱有关。
10 诊断检查
诊断：主要依据临床表现、血液学改变及骨髓学检查，以及原发病病原学检查如病毒、细菌抗原、抗体检测，分离培养，基因检测等。
实验室检查：
1.血液学变化 全血细胞进行性减少，外周血可查见单核巨噬细胞。血液学改变类似于恶性组织细胞病，但不及其明显，若基础疾病为淋巴瘤，偶可见淋巴瘤细胞。
2.骨髓象 特征是出现多量的噬血组织细胞。细胞体积大，胞浆丰富，有空泡，吞噬有成熟红细胞、幼稚红细胞、血小板乃至中性粒细胞，数量一至数个，成熟或较成熟的组织细胞增多，达2%～15%。
其他辅助检查：淋巴结活检可见活跃的吞噬现象及巨噬细胞增多。
11 鉴别诊断
本病在临床上难以与恶性组织细胞病相鉴别，其鉴别要点如下。
1.本病为反应性，发病多于恶性组织细胞病。
2.进展缓慢，大多数病例无进行性衰竭，病情在数周内可以缓解。
3.发病有诱因，约 50%可找到原发病。
4.贫血及出血较恶性组织细胞病轻。
5.肝、肾衰竭均少见。
6.NAP 活性增高，恶性组织细胞病则相反。
7.发热对皮质激素治疗反应良好。
8.组织细胞形态多为成熟型、单核样或淋巴样，组织细胞持续时间短，消失快。
9.血清铁蛋白值不如恶性组织细胞病增高明显。
12 治疗方案
治疗原发病和去除病因，并注意支持治疗。在治疗过程中，要注意以下几点：
1.病因中病毒感染较多见，慎用免疫抑制剂。
2.如为细菌或真菌感染，应及时抗菌治疗，根据药敏及治疗反应及时调整用药。
3.病因不明伴高热者可采用糖皮质激素治疗，除退热外，还可促进肿大的肝、脾、淋巴结缩小，抑制组织细胞增生。
4.干扰素及人血丙种球蛋白（丙种球蛋白）注射对部分患者有效，有条件可行骨髓移植治疗。
5.很难与恶性组织细胞病鉴别，在排除其他可能原因后，可进行试验性化疗。方案有 CHOP、依托泊苷（VP16）等，也可用环抱素A 治疗。化疗不能作为常规治疗措施。
6.家族性噬血细胞综合征目前暂无特效治疗，以支持治疗为主。
13 并发症
可合并脑炎、多发性神经根炎。
14 预后及预防
预后：预后良好，多可恢复，严重者可以致死，病死率可达 30%～40%。
预防：
1.病毒感染患者常见，需慎用免疫抑制剂。
2.如细菌感染可根治药敏试验及时调整用药。
15 流行病学
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