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绒毛穿刺是什么,绒毛穿刺是什么会不会对胎儿造成影响(侵入性产前诊断技术有哪些)

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内容导航:1、侵入性产前诊断技术有哪些?2、绒毛穿刺是什么

1、侵入性产前诊断技术有哪些?

(一)绒毛活检术:由于绒毛组织位于胚囊之外且又具有和胚胎同样的遗传性,穿刺抽取少量绒毛组织可进行胎儿疾病的诊断,可用于早期胎儿染色体核型分析、胎儿遗传病的产前基因诊断等。但应用绒毛进行染色体核型分析时,容易受胎盘组织影响,当发生限制性胎盘染色体嵌合现象时,会导致检测结果可能不精准。绒毛活检术可经腹进行,也可经宫颈进行。取材时间多数主张在妊娠12~14周之间进行。如果早于这一时期,可引起绒毛远端血液循环障碍,有导致胎儿肢端发育障碍的风险。绒毛活检术导致流产发生率约为2%左右、还有引起出血、感染等风险。

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(二)羊膜腔穿刺术:是通过穿刺入羊膜腔获取羊水中脱落的胎儿细胞用来进行胎儿各种检查的有效方法。通过羊水的检验可以明确:

(1)通过羊水细胞培养,染色体核型分析可了解有无各种染色体异常。(2)可用于某些遗传及代谢性疾病的产前诊断。羊膜腔穿刺术多在妊娠16~24周之间进行,根据不同的检查目的和应用的方法有时可放宽至妊娠26周,甚至可进一步放宽到32周以后,这时如果脐血穿刺不成功可考虑羊水穿刺,但仅能做分子诊断项目--STR,即只能检查出染色体三体异常。进行羊膜腔穿刺技术操作简单,风险当然存在,可能引起先兆流产、流产、感染、少量出血等情况,但其发生率极低,不到0.5%,因此,该项操作是一项相对安全的操作。

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(三)脐带血穿刺:是通过母体腹壁和子宫穿刺胎儿脐静脉获取脐带血标本的方法。适用于:1、错过了羊水穿刺最佳时机者;2、羊水穿刺细胞培养失败者;3、血液性疾病的产前诊断;4、某些遗传及代谢性疾病的产前诊断;5、胎儿溶血性疾病的宫内诊断与输血治疗。脐血穿刺可以在妊娠25~35周之间进行,取决于应用的检查方法和检测目的。脐带血穿刺因为穿刺针进入羊膜腔后要继续进入胎儿很细的脐静脉内,因此对操作者的技术要求相对较高。有发生脐带渗血、流产、感染、一过性胎儿心动过缓、甚至胎死宫内风险,但发生率低,为1-2%左右。

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(四)胎儿镜技术:是应用超声定位后用直径很细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺,经子宫壁进入羊膜腔,可用于观察胎儿的外表、取胎儿组织活检甚至对胎儿某些疾病进行宫内治疗的方法,也是一种侵入性产前诊断和治疗技术,因其创伤较羊膜腔穿刺及脐带血穿刺要大,且器械昂贵,流产与早产的发生率高(3-5%左右),目前在国内已广泛应用于双胎输血综合症的宫内治疗。国外的某些胎儿治疗中心已经能很成熟地通过胎儿镜进行包括胎儿脊柱裂、骶尾部大畸胎瘤、胸腔积液、胎儿心动过缓等疾病的宫内治疗,国内刚刚起步,该项技术同样存在着一定治疗失败的风险和流产的可能。

2、绒毛穿刺是什么

绒毛穿刺是什么

绒毛穿刺不是每一位准妈妈的常规检查项目,因为绒毛活检还是有很小的导致流产的风险,据说2%的孕妇会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩的状况。医院通常只对那些宝宝有比较大的可能会出现染色体异常的孕妇,才提供此项检查。如果有下面的情况,则可能需要做绒毛活检:

1、 以前怀过出现染色体问题或其他出生缺陷的宝宝。

2、 孕妈年龄接近或已经超过35岁。宝宝发生染色体疾病的风险是随着女性的年龄增长而增加的。如果孕妈是35岁,宝宝发生唐氏综合征可能性大约是1/250。

3、 夫妻有染色体异常、遗传病或有家族病史,这会使宝宝出现遗传问题的风险增加。或者,夫妻都是某种隐形遗传病的携带者。

在比较终决定是否进行绒毛活检之前,孕妈可以先做一些无侵入性的筛查,如颈部透明带检查或孕早期的联合筛查,以确定宝宝是否有出现染色体异常的危险。绒毛穿刺手术时间一般在孕11―14周,但由于绒毛穿刺流产、畸胎风险高于羊水穿刺,一般在孕16―22周行羊水穿刺更合适。

如果宝宝有发生染色体问题的.风险,而且孕妈想在孕早期就了解宝宝的情况,那么绒毛活检可能是一个更好的选择,这样可以在必要时尽早结束这次妊娠。绒毛穿刺损伤胎儿肢体的危险要高一些,若绒毛穿刺的诊断不明确,有必要作羊水穿刺确诊。

绒毛穿刺是什么

绒毛穿刺不是每一位准妈妈的常规检查项目,因为绒毛活检还是有很小的导致流产的风险,据说2%的孕妇会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩的状况。医院通常只对那些宝宝有比较大的可能会出现染色体异常的孕妇,才提供此项检查。如果有下面的情况,则可能需要做绒毛活检:

1、 以前怀过出现染色体问题或其他出生缺陷的宝宝。

2、 孕妈年龄接近或已经超过35岁。宝宝发生染色体疾病的风险是随着女性的年龄增长而增加的。如果孕妈是35岁,宝宝发生唐氏综合征可能性大约是1/250。

3、 夫妻有染色体异常、遗传病或有家族病史,这会使宝宝出现遗传问题的风险增加。或者,夫妻都是某种隐形遗传病的携带者。

在比较终决定是否进行绒毛活检之前,孕妈可以先做一些无侵入性的筛查,如颈部透明带检查或孕早期的联合筛查,以确定宝宝是否有出现染色体异常的危险。绒毛穿刺手术时间一般在孕11―14周,但由于绒毛穿刺流产、畸胎风险高于羊水穿刺,一般在孕16―22周行羊水穿刺更合适。

如果宝宝有发生染色体问题的.风险,而且孕妈想在孕早期就了解宝宝的情况,那么绒毛活检可能是一个更好的选择,这样可以在必要时尽早结束这次妊娠。绒毛穿刺损伤胎儿肢体的危险要高一些,若绒毛穿刺的诊断不明确,有必要作羊水穿刺确诊。

绒毛穿刺是什么

1、定义

绒毛穿刺全称绒毛膜穿刺术,是一项产前检查,用来诊断胎儿是否存在异常,比如神经管是否有不足,染色体是否正常或者有无遗传疾病等,一般在孕11-14周做该检查。同时也可以鉴定胎儿性别,但检查价格昂贵,且风险很高。

2、基本做法

首先借助超声的指引明确胎儿以及胎盘所在的位置,然后可以在准妈妈的阴道壁、子宫颈或者是腹壁出刮出一定量的绒毛膜,并对此进行分析。在行穿刺术时,借助穿刺针插入孕妇宫腔内,然后取出一定量的绒毛,并对此检查。

3、作用

绒毛穿刺要比羊水检查早一个月左右进行胎儿畸形检查,因此可尽早发现胎儿异常情况,但是较容易对腹中胎儿造成损伤,因此需要谨慎做出决定。

绒毛穿刺的目的

功能

绒毛穿刺术可用于产前疾病的诊断,其原理是对胎儿染色体进行分析,根据结果来判断胎儿的情况,比如是否有唐氏综合症,或是否存在其它遗传性疾病等。绒毛穿刺具有很高的准确性,可达到99%,广泛用于经常怀有或产出畸形儿的准妈妈。同时因为绒毛穿刺时间较早,因此可尽早发现畸形儿及患病儿的存在,及时做流产手术,减少对母体的伤害。

目的

1、染色体分析:分为直接法和培养法。

2、基因分析:可诊断单基因遗传疾病,比如海洋性贫血症等。

3、生化分析:分为直接法和培养法,通过羊水分析来判断是否存有代谢性病情。

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