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唐氏筛查结果是高风险怎么办,唐氏筛查高风险怎么办(唐氏筛查高危,就是唐氏儿吗)

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1、唐氏筛查高危,就是唐氏儿吗?

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唐氏筛查是排除先天性痴呆患儿的检查,非常重要,每个孕妈妈都应该在孕16-20周做检查。唐氏综合征的发病率有很大的随机性,年龄超过35周岁的孕妈妈,发病率高,但正常育龄女性也有这种可能。因此,所有孕妈妈都应做该项检查,建议最好直接做无创口的检测或羊穿。孕早期错过了NT检查的孕妈妈,一定要记好唐氏筛查的时间,超过20周再去做此项检查的意义不大。

唐氏筛查只能筛查检出60%~70%的唐氏综合征患儿,只能判断胎儿患有唐氏综合征的概率,不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。如果筛查结果是“高危”,可通过进行羊水穿刺或绒毛检查进一步确定。 (来源:来源:首都医科大学附属北京妇产医院)

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来源: 北京12320在聆听

2、唐氏筛查结果是高风险怎么办:唐氏筛查高风险怎么办

唐氏筛查高风险怎么办

一、唐氏筛查高风险怎么办

唐氏综合症患病机率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1250,到35岁为1/400, 到40岁为1/106,到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。

当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿真的为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。

二、容易生唐氏儿的高危人群

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

如果有以下情况一定要做唐氏筛查:

(1) 孕妇年龄大于35岁。

(2) 曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。

(3)有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。

(4) 受孕时,夫妻一方染色体异常;夫妻一方年龄较大;夫妻一方长期饲养宠物者。

(5) 妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;孕妇有服用致畸药物,如四环素等。

(6) 在妊娠早期的时候,有过有害物质的.接触史。

(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

唐氏筛查高风险怎么办

一、唐氏筛查高风险怎么办

唐氏综合症患病机率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1250,到35岁为1/400, 到40岁为1/106,到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。

当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿真的为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。

二、容易生唐氏儿的高危人群

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

如果有以下情况一定要做唐氏筛查:

(1) 孕妇年龄大于35岁。

(2) 曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。

(3)有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。

(4) 受孕时,夫妻一方染色体异常;夫妻一方年龄较大;夫妻一方长期饲养宠物者。

(5) 妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;孕妇有服用致畸药物,如四环素等。

(6) 在妊娠早期的时候,有过有害物质的.接触史。

(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

唐氏筛查高风险怎么办

如果出现了唐氏筛查的高风险,做法有:

如果是在早孕期和中孕期的时候,唐筛出现了高风险,都是要进行产前诊断,在早孕期的时候可以选择绒毛活检,也可以到中孕期选择羊水穿刺,如果是在早孕期出现了这种唐筛的临界风险,建议可以做无创DNA的检查。

也可以到中孕期进行序贯性的唐筛,这种临界风险就是所谓的灰区的范围内,也就是孩子有这种异常风险的可能性,灰区可以做这样两种的选择。

而到中孕期,唐筛是没有灰区这个概念的,只分高危和低危,低危是过关,而如果是高危则被认为,应该进一步的做染色体的检查。但是所有的孕妇都需要注意,所谓的低危,只是风险比较低,并不是百分之百一定是正常的,在后续的产检过程中一旦发现了其他问题,还是需要建议进一步的检查。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常所导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。

当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。

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