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文/图 羊城晚报全媒体记者 张华通讯员 伍晓丹 韩羽柔
据统计数据显示，广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%，这意味着平均6个人就有1人携带地贫基因。广东每年新出生重型地贫患儿过百人，每个重型地贫家庭的传统治疗费用近百万，给家庭、社会带来沉重的负担。
5月8日是世界地贫日，广东省地中海贫血防治协会联合南方医科大学珠江医院在儿科楼举办了“防治地贫 健康孕育”——2021年世界地中海贫血日关爱义诊活动。来自儿科、妇产科、产前诊断、遗传学等不同领域的十几名专家组团为群众答疑解惑，呼吁人们重视并正确预防地贫、关爱地贫患者。
重型地贫患者需要输血维持生存
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传的基因缺陷贫血或病理状态。东南亚和我国广东都是高发区之一。
据统计，广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%，这意味着平均6个人就有1人携带地贫基因。若夫妻双方一方是地贫基因携带者，每次怀孕，孩子将有50%机会成为基因携带者。若夫妻双方都是地贫同一类型基因携带者，每次怀孕，他们的孩子25%正常，50%为基因携带者，25%为重型地贫。据统计，广东每年新出生重型地贫患儿过百人。
在活动中，珠江医院儿科中心副主任兰和魁教授接受记者采访时表示，虽然轻型地贫患儿无需特殊治疗，但是中间型和重型地贫患者出现生长发育不良，肝脾肿大等症状，重型地贫甚至需要终生接受定期输血和去铁治疗才能维持生存，每月需花费数千元。
如要根治地贫，造血干细胞移植手术是患者目前唯一的选择，然而，几十万的手术费用、困难的骨髓配型、医院有限的移植手术承载量使得多数患者只能长时间等待。其中，重型地贫患者大多数自出生时就发病，若不进行有效治疗，活不过十岁。
十几名专家组团为群众答疑解惑
预防：守住三关，拦截地贫
事实上，地贫是可防可控的，“只要重视婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断这三道大关，就可有效减少重度地贫患儿的出生。”兰和魁教授解释，夫妻双方地贫同型携带者，在母亲妊娠第12周后需做胎儿地贫基因检测，如果为纯合子或双重杂合子，则建议终止妊娠。
第一道防线——婚前检查。珠江医院胎儿医学与产前诊断科杨芳教授告诉记者，由于广东、广西、海南、福建、云南等地是地贫的高发区，所以这些地区的人群尤其要重视婚前检查，男女双方可以到当地的综合性医院或者妇幼保健院等机构进行遗传咨询和相关检查。
血常规是最常用的筛查方法，如果MCV（红细胞平均体积）低于82分升（有的医院在把这个警戒线划在85分升）就要进一步做血红蛋白电泳检查。
如果血红蛋白电泳发现血红蛋白A2低于2.5或者高于3.5，此时就可能会考虑地贫可能性，就可以做基因诊断，这也是地贫唯一的诊断方法，可以直接确诊有无地贫及具体类型。
第二道防线——产前筛查和产前诊断。据记者了解，如果怀孕后，产前筛查最佳时期，绒毛膜采样检查在孕后11-14周进行；羊水穿刺检查在孕后16-20周进行；脐带血穿刺检查在孕后24-28周进行。
“我国现行最有效的就是二级预防。”杨芳教授说，“怀孕后，特别是11周后进行绒毛膜采样检查，就能知道胎儿的地贫基因型，从而判断孩子是重型、中间型还是轻型。
珠江医院儿科中心副主任兰和魁教授
兰和魁教授表示，通过不同的基因诊断方法已能对 17种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。对于高度怀疑病例，可以通过基因测序、蛋白质表达谱分析等进行进一步诊断。
第三道防线——患儿治疗。对于轻型地贫患儿无需特殊治疗，而中间型和重型则需要坚持定期输血，以促使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变，同时还需要去铁治疗。对于重型地贫患者采用造血干细胞移植有望达到治愈。
2、地贫可以要小孩吗：轻型地贫能要小孩吗
轻型地贫能要小孩吗
轻型地贫β能要小孩吗
地中海贫血一定是轻型才有可能结婚生子。轻型，患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。所以轻型患者怀孕可能会遗传给孩子，其中有一健康人，小孩最多也是轻型地中海贫血症患者，或是健康人。可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
地中海贫血的预防
由于重型地中海贫血难以治疗，长期输血费用非常高，一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者，患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此，对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的`出生。这一点，对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。
1、婚前检查：
结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。
2、产前诊断
若夫妻双方或一方是带因者，怀孕第12周以后需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血，就可安心地继续怀孕生产了。
宝宝如为Hb Bart’s 胎儿水肿综合征（最严重的α 地中海贫血)患者，在孕中期以后，可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β地中海贫血患者，则超声波检查往往不会表现出异常，必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时，医生会建议准妈妈终止妊娠，防止重症宝宝出生。
2、维他命之补充：
同平常人，医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予补充铁剂。
本文详细介绍了轻型地贫β能要小孩吗，也介绍了地中海贫血的预防措施。作为一名地中海贫血的轻型患者，是可以要孩子的，一般来说只有对方对健康的人才能够生育出健康的孩子，不然可能会出现重型地贫儿，但是可以及时终止妊娠。所以轻型地贫可以要孩子。
轻型地贫能要小孩吗
不规范治疗或致小孩早夭
据市博爱医院小儿血液科主任介绍，地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，因遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应。重型地贫患者需要长期输血，严重时会死亡。
“近年来随着家长求医意识的增强，许多孩子早期就开始接受“输血+去铁”规范治疗，但仍有一部分小孩家长由于一些原因没能规范治疗。”而且不规范治疗的后果是患儿在数年后，会出现生长发育差、心力衰竭、肝硬化、内分泌失调等并发症，以及巨脾、下肢溃烂等问题，严重者会因并发症而早期夭折。主任称“目前反复输血是治疗重型地中海贫血的主要措施，同时坚持长期去铁治疗才能减少铁过载导致的并发症，提高患儿存活率。”
地贫不会传染但可遗传
据博爱医院儿保科主任医师介绍说，在国内，广东省地贫发病率居全国前列。“该病是由基因缺陷导致的，没有传染性，但有遗传性。”只有父母一方是地贫基因携带者，就有可能遗传给下一代。如果夫妻双方都有地贫基因，其生育的子女25%是重型地贫，50%是轻型地贫，25%是正常人。如果夫妻双方只有一方是地贫基因携带者，其生育的子女50%是正常人，25%是轻型地贫，不会有重型地贫孩子。
重型地贫的关键仍是，我们呼吁新婚青年主动到医院进行婚前检查和胎儿产前基因诊断。“这样才可避免重型地贫患儿的出生。”另外南北婚配可稀释地贫基因，一定程度上也可减少孩子患地贫的概率。在“世界地贫日”的今天，我们再次呼吁在孕前产前都要做好孕期检查，特别是重型遗传疾病的地中海贫血检查是孕期必不可少的一项检查。
轻型地贫能要小孩吗
轻型地贫β能要小孩吗
地中海贫血一定是轻型才有可能结婚生子。轻型，患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。所以轻型患者怀孕可能会遗传给孩子，其中有一健康人，小孩最多也是轻型地中海贫血症患者，或是健康人。可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
地中海贫血的预防
由于重型地中海贫血难以治疗，长期输血费用非常高，一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者，患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此，对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的`出生。这一点，对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。
1、婚前检查：
结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。
2、产前诊断
若夫妻双方或一方是带因者，怀孕第12周以后需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血，就可安心地继续怀孕生产了。
宝宝如为Hb Bart’s 胎儿水肿综合征（最严重的α 地中海贫血)患者，在孕中期以后，可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β地中海贫血患者，则超声波检查往往不会表现出异常，必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时，医生会建议准妈妈终止妊娠，防止重症宝宝出生。
2、维他命之补充：
同平常人，医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予补充铁剂。
本文详细介绍了轻型地贫β能要小孩吗，也介绍了地中海贫血的预防措施。作为一名地中海贫血的轻型患者，是可以要孩子的，一般来说只有对方对健康的人才能够生育出健康的孩子，不然可能会出现重型地贫儿，但是可以及时终止妊娠。所以轻型地贫可以要孩子。
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